Генетический анализ

  • 2023-06-14 13:03:26

Добрый день. Я получил результаты моего молекулярно-генетического анализа крови, в котором было проверено наличие полиморфизма гена Янус киназа2(тирозинкиназа) Jak2, а именно полиморфизм Val617Phe. Я хотел бы узнать, что означает этот результат и какова функциональная значимость полиморфизма в контексте избыточной пролиферации ростка кроветворения. Мне сообщили, что мой генотип составляет гомозиготу по нормальной аллели Vol /Vol. Буду благодарен за разъяснение этой информации и о том, как это может отразиться на моем здоровье. Спасибо.

  • Дежурный врач

    Здравствуйте, данный анализ означает, что была произведена молекулярно-генетическая оценка наличия полиморфизма Val617Phe в гене Янус киназы2. Этот полиморфизм связан с избыточной пролиферацией определенных клеток крови. Ваш генотип - гомозиготный по нормальной аллели Vol/Vol, что означает, что у вас отсутствует указанный полиморфизм. Рекомендуется обсудить полученные результаты со специалистом-гематологом для дальнейшего планирования лечения или наблюдения.