Туберозный склероз

Добрый день! Я являюсь родителем недоношенной девочки, которая родилась на 34 неделе беременности в период пандемии COVID-19. У нее был Ппцнс при рождении и синдром двигательных нарушений в первые месяцы жизни. Также у нее имеются хронические запоры.

Тем не менее, ее развитие происходит в соответствии со скорегированным возрастом. На данный момент, ее возраст составляет 1,11 и она уже знает цвета, формы, части тела, животных, понимает речь и выполняет просьбы. Кроме того, она прошла ЗРР и может произносить несколько слов, бегать и прыгать.

Однако, с 10 месяцев у нее начались аффективно-респираторные приступы, а в 1 год произошел приступ с потерей сознания. В 1,6 и в 1,8 лет происходили приступы с судорогами. Сделано МРТ на 3 тесла, все чисто. УЗИ всех органов показало хороший результат, только печень увеличена незначительно с момента рождения. Было произведено ээг видеомониторинг со сном два раза и результаты показали чистое ээг.

По результатам ЭКГ все хорошо, но при холтеровском мониторировании появились признаки "вегетативной денервации". Кардиолог обратил внимание на белые пятна на животе ребенка, которые обнаружил дерматолог. Всего было обнаружено три пятна на животе. Врач-дерматолог поставил диагноз "дисхромия". Первое пятно на животе ребенка появилось в первый год жизни. Кардиолог предположил, что это может быть туберозный склероз. Сейчас ждем консультации эндокринолога и генетика.

Я хотел бы уточнить, насколько возможно предположить диагноз туберозного склероза на основании предоставленной информации? И какую роль в этом могут сыграть генетические анализы? Я также прикрепляю фотографии пятен на животе ребенка и результаты анализов. Помогите уточнить диагноз и рекомендации по дальнейшему лечению. Спасибо.