Генетический анализ

  • 2023-06-14 13:39:01

Здравствуйте, я бы хотел уточнить значение полученного результат анализа. Недавно сдал молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35delG) на предмет нейросенсорной тугоухости в крови. Из отчета следует, что данная делеция была обнаружена в состоянии гетерозиготности. Можете ли вы подсказать, что это означает и какие имеются последствия этого результат для моего здоровья? Я бы также очень хотел узнать, есть ли какие-то конкретные действия или рекомендации, которые я мог бы принимать сейчас, чтобы предотвратить ухудшение моего состояния. Благодарю вас заранее за обращенное внимание и квалифицированный ответ на мои вопросы.

  • Дежурный врач

    Здравствуйте. Результат вашего анализа показал, что у вас обнаружена делеция в гене GJB2 (35 delG), называемая нейросенсорной тугоухостью, и это состояние выявлено в гетерозиготном состоянии. Это означает, что наличие мутации в одном из двух аллелей (генных вариантов) не приводит к развитию хронического нарушения слуха. Однако стоит обратить внимание на свои симптомы и посоветоваться с врачом-отоларингологом.