Туберозный склероз? Двустороннее поражение ангиомиолипомами

  • 2023-06-16 07:17:54

Здравствуйте! В этом году при прохождении узи меня озабочили множественные ангиомиолипомы в почках, самый большой размером 4 мм в правой почке. На КТ с контрастом данный диагноз был подтвержден. Я ознакомилась с информацией на российских и зарубежных сайтах, и мне показалось, что это связано с туберозным склерозом (у взрослых это мутация в TSC2) либо Спорадическим ЛАМ, если я правильно поняла. Мой уролог на первый взгляд отнесся к этому диагнозу с юмором, однако, когда почитал информацию, то признал, что стоит задуматься об этой проблеме. На КТ легких ничего не выявлено. Но меня интересует, были ли у вас аналогичные множественные ангиомиолипомы на почках, возможно вызванные историческими факторами, или это всегда связано с ЛАМ и туберозным склерозом (по статистике ангиомиолипомы выявляются до 30 лет, после 30 лет уже начинается ЛАМ)? Также, как я могу узнать, являюсь ли я единственным случаем или нет? Я буду благодарна за ваше мнение.

  • Дмитрий Андреевич

    В вашем случае, согласно описанию и диагностическим критериям, возможно это Туберозный склероз или Спорадическое ЛАМ. Необходимо обратиться к генетику для проведения генетического тестирования и выявления возможных патогенных мутаций в генах TSC1 и TSC2. Также необходимо провести регулярное наблюдение и контроль урологом и пульмонологом, если будут выявлены симптомы ЛАМ. В моей практике были случаи обнаружения ангиомиолипом на почках, как врожденных проявлений, так и в рамках TSC и Спорадического ЛАМ.

    # 685046