Подозрение на туберозный склероз у ребенка

  • 2023-06-16 11:45:23

Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом о здоровье моего сына. Ему 1.1 года и при рождении у него не было никаких патологий. Однако, с рождения у него есть овальное пятно кофейного цвета, размером примерно 1 см на 0,7, расположенное под челюстью. Обратившись к неврологам и генетикам, нам было сказано, что это пятно похоже на фокацетоз, но оно осталось одно и не растет. В настоящее время у моего ребенка все в норме, он развивается нормально, за исключением того факта, что он не говорит, хотя детский психолог не выявил никаких проблем.

Мы обратились к врачам, когда у нашего ребенка в 7.5 месяцев начались непонятные передергивания и кивки головой, которые периодически возвращались и уходили. Мы прошли все возможные обследования, такие как ЭЭГ с видео-мониторингом, МРТ головного мозга и проверку глазного дна. Все результаты были в норме, и мы были отправлены к генетику на проверку на наличие фокацетоза. Нам были сделаны сухие пробы ТМС, и результаты были нормальными, поэтому нам сказали продолжать наблюдение, так как ребенок еще слишком маленький.

Сейчас мы столкнулись с новой проблемой. Мы обнаружили еще одно светлое пятно, которое похоже на линию, под коленкой ребенка. Кожа на нем была содрана несколько месяцев назад, но я не уверена, что это связано. Также я заметила, что на спине ребенка виднеется еще одно пятно, но оно также еле заметное.

Я очень обеспокоена этой ситуацией и не знаю, что делать. Ребенок развивается нормально, но все же есть несколько отклонений. Может ли это быть связано с туберозным склерозом? Я прошу вас оценить нашу ситуацию и помочь определить причину этих изменений.

  • Максим Сергеевич

    Спасибо за подробное описание ситуации. Судя по всему, ваш малыш по-прежнему находится под наблюдением специалистов и проходит все необходимые обследования. Пятно кофейного цвета, скорее всего, является следом от рождения и в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья ребенка. Непонятные передергивания и кивки головой могут быть связаны с различными факторами, включая врожденные пороки развития или нарывы на нервной почве. Ваши специалисты продолжают наблюдение и уже исключили некоторые заболевания. Насколько я понимаю, вам порекомендовали продолжать наблюдение и ежегодное обследование ребенка, чтобы избежать развития возможных проблем. Я рекомендую следовать этим рекомендациям и, если вы обнаружите какие-либо изменения или ухудшения состояния ребенка, незамедлительно обратиться к своему врачу.

    # 449872