Расшифруйте результат анализа на СМА
- 2023-06-16 00:59:38
Здравствуйте, уважаемый врач. Я обращаюсь к вам с необычным вопросом, касающимся состояния моей 1,3-летней дочери. В последнее время мы заметили, что она не справляется с поддержанием равновесия и плохо стоит на ногах, сразу сгибая спинку. Она не ползает и не может долго стоять на четвереньках, но головку держит вовремя. В настоящее время подозревается, что у нее может быть болезнь СМА 2 типа. Тем не менее, она продолжает развиваться и приобретать новые навыки. Она уже может переворачиваться во все стороны и даже пытаться ползать на локтях. При этом анализы показывают, что все с ней в порядке. Генетический анализ не подтвердил наличие болезни СМА, но позже мы сдали анализ на число копий генов smn1 и smn2. Результаты показали нулевое количество копий экзонов 7-8 делеции smn1 и три копии smn2. Что это может означать? Мы также обратили внимание на ее вальгусную стопу и порок сердца с рождения, но он не такой значительный. Можете ли вы прояснить ситуацию и дать рекомендации для нашей малышки? Буду благодарна за ваше мнение и помощь.
Ваши описания симптомов свидетельствуют о возможной нервно-мышечной патологии. Результаты генетических анализов указывают на делецию гена SMN1 и возможность риска развития болезни СМА. Однако, результаты анализов на число копий генов SMN2 указывают на частичную компенсацию, что может объяснить недавние изменения в ее попытках двигаться, а также не подтверждает диагноз СМА 2 типа. Это может быть необходимо уточнить при обследовании у невролога и генетика. Вальгусная стопа может быть связана с этим же диагнозом. Рекомендую Вам назначить консультацию у педиатра-невролога и генетика, чтобы провести дополнительное обследование и составить правильный план лечения. Также, необходимо составить план мероприятий с ортопедом для коррекции вальгусной стопы. Порок сердца также нуждается в наблюдении и лечении со стороны кардиолога.