Расшифровка анализа на СМА
- 2023-06-16 15:22:21
Уважаемые специалисты! Я прошла генодиагностику генов SMN1 и SMN2, так как собираюсь забеременеть. Прилагаю результаты полученного анализа и прошу помощи в их расшифровке. Я очень беспокоюсь, не являюсь ли я носителем спинальной мышечной атрофии. Также, я хотела бы узнать, необходимо ли моему мужу тоже пройти такой анализ и какова вероятность рождения ребенка с СМА. Большое спасибо заранее.
Здравствуйте! Результаты генодиагностики показывают, что у вас есть две копии гена SMN1, что указывает на отсутствие риска наследования спинальной мышечной атрофии при прогнозировании беременности. Однако, у вас есть одна копия гена SMN2, что не является нормой, но также не указывает на высокий риск болезни. Вам рекомендуется проконсультироваться с генетиком для определения конкретного риска. Несмотря на то, что результаты генодиагностики не показывают необходимость анализа для мужа, вы можете рассмотреть возможность проконсультироваться с генетиком, чтобы оценить риски наследования болезни вашими будущими детьми.