Непонятен результат сма. Обнаружен SMA1 и SMA2
- 2023-06-16 15:04:27
Здравствуйте, я получил свои анализы на СМА и хотел бы уточнить некоторые вопросы, касающиеся результатов. В докладе были упомянуты гены SMA1 и SMA2 - я хотел бы знать, была ли обнаружена мутация в этих генах или просто факт их обнаружения в моем организме сообщается? Хотелось бы лучше понять результаты анализа, потому что для меня они не совсем прозрачны. Если бы Вы могли дать более подробное объяснение, было бы замечательно. Большое спасибо!
Здравствуйте! СМА-анализ используется для выявления мутации в генах, ответственных за спинально-мышечную атрофию. Обнаружение гена SMA1, SMA2 указывает на наличие или отсутствие мутации в данных генах. Если мутация найдена, то это подтверждает наличие заболевания. Если мутация не найдена, то это может исключать диагноз спинальной мышечной атрофии, но не означает, что у вас нет других наследственных заболеваний. Но для точного объяснения результата лучше обратиться к назначившему исследование врачу, так как он будет иметь вашу медицинскую карту и может дать подробный ответ на основе этой информации.