Расшифровка анализа на СМА
- 2023-06-16 15:25:49
Добрый день! Мне 29 лет, и я планирую свою вторую беременность. В первый раз все прошло хорошо, и у меня родился здоровый ребенок. Однако, перед зачатием я решила сдать генетический анализ на СМА, чтобы узнать, являюсь ли я носителем гена, и какие риски могут быть для моего будущего ребенка. Хочу отметить, что у меня не было никаких показаний для проведения данного анализа, но я решила сделать его по собственному желанию, т. к. наслышана о случаях рождения деток с этим заболеванием.
В результате анализа оказалось, что я не являюсь носителем гена СМА. Однако, было обнаружено, что у меня есть 2 копии экзонов генов 7-8 SMN1 и 1 копия экзонов генов 7-8 SMN2 (в анализе прикреплено). Я бы хотела узнать, чем это может быть опасно для будущего ребенка. Может ли это повлиять на его здоровье? Мне нужно дополнительно проходить какие-то анализы? Я очень переживаю и надеюсь на вашу профессиональную помощь. Спасибо заранее!
Здравствуйте! Наличие генов SMN1 и SMN2 может быть связано с развитием спинальной мышечной атрофии (СМА), но в вашем случае генетический анализ показал, что вы не являетесь носителем. Это означает, что риск развития СМА у вашего ребенка невысок. Однако, я бы рекомендовал обратиться к генетику, чтобы дополнительно изучить риск и возможности генетических исследований. Рекомендую проконсультироваться со специалистом генетиком, который поможет вам более детально ответить на все ваши вопросы и определить необходимые шаги для безопасной беременности и здоровья вашего будущего ребенка. Желаю вам всего наилучшего!