Результат анализов для исключения предположений о заболевании СМА
- 2023-06-16 12:30:56
Добрый день,
Мой ребенок, возрастом 1.6 месяцев, получил диагноз миатонического синдрома, из-за чего у него нет опоры и он не может стоять на ногах. Нам назначили сдать анализ на СМА для исключения других возможных заболеваний. После получения результатов анализа, нам сказали, что обнаружены 2 копии делеций экзонов 7-8 гена smn1. Я хотел бы узнать, можно ли на основании этих результатов исключить предположение о заболевании СМА? Буду благодарен за ответ.
Здравствуйте, на основании результатов анализа СМА и наличия делеции экзонов 7-8 гена smn1 у вашего ребенка, мы не можем исключить предположение о заболевании СМА в настоящее время. Необходима дополнительная диагностика и консультация специалиста, который сможет назначить соответствующее лечение. Рекомендуется обратиться к неврологу для дополнительного обследования.