Расшифровка результатов генетического анализа крови

  • 2023-06-14 13:03:26

Здравствуйте. Хотел бы получить разъяснения относительно моего результата молекулярно-генетического исследования крови, в котором был обнаружен полиморфизм гена Янус киназа2(тирозинкиназа) Jak2, а именно полиморфизм Val617Phe. Мне интересно знать, какую функциональную значимость имеет этот полиморфизм, связан ли он с избыточной пролиферацией какого-либо ростка кроветворения. Более того, я обратил внимание на то, что мой генотип является гомозиготой по нормальной аллели Vol /Vol. Что это может означать для моего здоровья? Буду благодарен за подробные ответы на мои вопросы.

  • Лев Сергеевич

    Этот анализ означает, что мы исследовали ваши гены, а именно ген Янус киназа2, и обнаружили в нем определенный полиморфизм - Val617Phe. Это означает, что у вас есть избыточная пролиферация некоторых ростков кроветворения. Ваш генотип - гомозигота по нормальной аллели Vol/Vol, что может указывать на то, что риск возникновения определенных заболеваний невелик. Но для более точной интерпретации результата следует обратиться к генетику или гематологу, который сможет проанализировать результат в контексте вашего здоровья и рисков.

    # 7423