Повторы в гене FMR1, ломкая х-хромосома
- 2023-06-16 06:15:39
Здравствуйте, я прошла обследование по поводу эндометриоза и врач посоветовал мне сдать гормональный анализ для оценки фертильности. Результаты показали, что мой Ингибин В составляет 50,6 пг/мл, АМГ - 1,15 нг/мл, ТТГ - 1,51 мЕд/л и Пролактин - 414 мЕд/л. На основании этих данных, был заподозрен синдром преждевременного истощения яичников и мне назначили два генетических исследования, результаты которых я прикрепляю. У меня есть несколько вопросов на этот счет.
Во-первых, я хочу узнать, насколько возможной причиной низких показателей Ингибин В и АМГ может быть мой дефицит веса? Мой рост составляет 164 см, а вес - 46 кг.
Во-вторых, я хотела бы узнать, оправдано ли назначение генетических исследований или это может рассматриваться как гипердиагностика?
Наконец, самый важный вопрос - что если в моих результатах какие-то сбои? Я заметила, что референсы в моих результатах отличаются от референсов других лабораторий и я в замешательстве. Кроме того, я слышала, что повторы в гене FMR1 могут привести к проблемам с овуляторной функцией, если их количество превышает 50. Я правильно понимаю суть этого повтора? И если да, то как это может повлиять на мою способность забеременеть в будущем?
Благодарю заранее за ваше время и ответы на мои вопросы.
Здравствуйте, основываясь на результатах Ваших анализов, можно предположить наличие синдрома преждевременного истощения яичников, что может привести к затруднениям в зачатии. Дефицит веса, как Вы сами уже отметили, также может оказывать влияние на уровень этих гормонов. Однако, для конкретной оценки ситуации необходимо дополнительное обследование и консультация специалиста. Что касается назначения генетического исследования - это решение, которое принимает врач на основе медицинских показаний. Если обнаружатся какие-то нарушения, врач разработает индивидуальный план лечения, который может включать применение гормональных препаратов, хирургическое вмешательство или программу ЭКО. Различные лаборатории могут иметь разные референсные значения, поэтому для точной интерпретации результата необходимо обращаться к врачу, который производил обследование. С повторами в гене FMR1 риск нарушения овуляторной функции может возникать при количестве повторов более 50.