Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома)
- 2023-06-15 21:25:55
Здравствуйте, я обращаюсь к вам за помощью в расшифровке моих результатов молекулярно-цитогенетического исследования. Мой малыш 11 месяцев и страдает от МВПР, обусловленной хромосомной аберрацией, ВПС, лицевыми микроаномалиями, выраженным миатоническим синдромом и ЗПМР. Материалом для анализа была кровь венозная, а микроматрица Affymetrix Cytoscan 750k была использована для хромосомного микроматричного анализа "Стандартный". Мой кариотип составляет 47, XY, +mar(7) /46, XY(4), а молекулярный кариотип - 47, XY, +mar(7) /46, XY(4). Мне сказали, что имеется участок потери гетерозиготности на протяжении всей 15 хромосомы, при этом нельзя исключить однородительскую дисомию. Однородительское происхождение обнаруженного дисбаланса может быть патогенным. Также мне сообщили, что отсутствуют патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п. н. Однако, я не могу понять всего содержания заключения, а клиника, где я делала исследование, не хочет со мной общаться. Пожалуйста, объясните мне, что означают все эти данные и что я могу сделать для помощи моему малышу.
Уважаемая Екатерина,
По результатам молекулярно-цитогенетического исследования было обнаружено наличие хромосомной аберрации, которая вызывает ваше заболевание МВПР.
Кариотип составляет 47, XY, +mar(7) /46, XY(4), что означает наличие дополнительной хромосомы мар(7) и общее количество хромосом в 47 эритроцитах.
Анализ микроматричной технологии выявил потерю гетерозиготности на всей 15 хромосоме, а также отсутствие патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н.
Следует отметить, что в отдельных случаях потеря гетерозиготности может быть однородительской дисомией, что может быть патогенным.
Для получения более детальной интерпретации рекомендуется обратиться к медицинскому специалисту, который знаком с вашим клиническим случаем.