Лишняя хромосома

  • 2023-06-16 02:39:57

Здравствуйте, я получил результаты цитогенетического исследования плодного яйца после замершей беременности. В результате исследования был выявлен кариотип плодного материала: 47, XY, +8- мужской с трисомией по хромосоме 8. Я не могу понять, что означает этот результат и хотел бы попросить Вас прояснить эту ситуацию для меня. Я знаю, что образовалась одна лишняя хромосома, но могли бы Вы объяснить, в чем причина этого и как это может повлиять на будущие беременности? Я также хотел бы знать, вероятность ли повторения трисомии по хромосоме 8 в моих будущих беременностях и могу ли я узнать, кто - отец или мать, может быть причиной этой мутации. Заранее большое спасибо за Ваш ответ и помощь в расшифровке результатов этого исследования.

  • Евгений Наумович

    Здравствуйте,

    Результаты цитогенетического исследования показывают, что в плодном яйце произошло нарушение числа хромосом. В данном случае, была обнаружена трисомия по хромосоме 8 у мужского плода, что означает наличие трех копий данной хромосомы в каждой клетке плода вместо двух. Такой диагноз считается причиной летальности плода.

    Причина такого нарушения в большинстве случаев происходит случайно и не связана с наследственностью родителей. Но в редких случаях, нарушения числа хромосом могут быть унаследованы от одного из родителей, если у них есть аномалии в кариотипе. Поэтому, для определения причины, рекомендуется провести исследования у обоих родителей.

    Вероятность повторения подобного нарушения в будущих беременностях зависит от многих факторов, включая возраст родителей, наличие хромосомных нарушений в кариотипе, состояние здоровья родителей и другие факторы. Чтобы более точно определить риски повторения, рекомендуется провести генетическую консультацию, которую может назначить Ваш лечащий врач.

    Я понимаю, что это может быть очень сложным и эмоциональным временем для Вас, но пожалуйста, обсудите с Вашим врачом все вопросы и опасения, которые у Вас возникают в связи с этим. Я желаю Вам много сил и поддержки в этом трудном времени.

    # 973012