Количество повторов в гене fmr1
- 2023-06-16 04:00:34
Добрый день, я обратилась к вам с вопросом по анализу, который был назначен моим гинекологом-эндокринологом для подтверждения диагноза дисплазии соединительной ткани. Ранее мне ставили диагноз поликистоз яичников, и сейчас я беременна на 7 неделе. Хотелось бы узнать, говорит ли отклонение в данном анализе о возможных патологиях у моего будущего ребенка? Кроме того, меня беспокоит снижение тринуклеотидных повторов гена fmr1 до 21, при норме 28-36. Пожалуйста, прокомментируйте это явление и скажите, какие возможны последствия для моего ребенка. Спасибо большое за вашу помощь.
Здравствуйте, данный анализ не показатель возможных патологий у ребенка, так как отражает состояние вашего здоровья, а не здоровья ребенка. Отклонение в данном анализе может говорить о наличии дисплазии соединительной ткани, но для точного диагноза необходима дополнительная диагностика. Снижение тринуклеотидных повторов гена fmr1 может свидетельствовать о возможном наличии генетических заболеваний, в том числе Фрагильного Х-синдрома, который может привести к задержке умственного и физического развития. Однако, для точного диагноза и предсказания последствий необходимы дополнительные исследования и консультации со специалистами в данной области. Рекомендую обратиться к генетику для более подробного и точного консультирования.