Хромосома 15
- 2023-06-16 03:18:54
Здравствуйте, я бы хотел задать вам вопрос от лица родителя, у которого есть ребенок с эпилепсией. Мой сын уже в возрасте 2-х лет и он не может сидеть самостоятельно, ползать, ходить и говорить. Наш генетик посоветовал сдать кровь на генетический анализ, и недавно мы получили ответ, но до сих пор не можем установить конкретный диагноз. Секвенирование экзома показало, что на хромосоме 15 у нашего сына выявлена трипликация (4 копии региона q11.2q13.3), а цитогенетическое исследование показало результат хромосомного анализа 47, XY, +mar. Но ребенок не имеет синдрома Дауна. Можете ли вы пожалуйста пролить свет на все эти анализы и подсказать нам, какой синдром может иметь наш маленький ребенок? Спасибо заранее за вашу помощь.
Здравствуйте. Согласно результатам секвенирования экзома, у вашего сына обнаружена трипликация на хромосоме 15 в регионе q11.2q13.3. Также проведено цитогенетическое исследование, которое показало наличие дополнительной хромосомы (47, XY, +mar). Эти изменения могут быть связаны с различными расстройствами развития, однако конкретный диагноз может быть поставлен только на основе более подробного обследования и клинического обследования. Рекомендуется посетить консультацию генетика и невролога для дальнейшего обследования и уточнения диагноза.