Мутация в гене NDST1
- 2023-06-16 00:55:31
Уважаемые специалисты, хочу уточнить информацию по поводу здоровья моего сына. Он уже 6 лет, и у него с 1 года возраста появились приступы, которые напоминают симптомы сидрома Веста. Однако, после прохождения ЭЭГ и МРТ, результаты же чистые. Недавно мы обратились в Геномед и сдали Эпипанель. Получили следующий результат: chr5: 149912588CT C/T NDST1 c.1090CT p. His364Tyr 4 NM_001543.4 н/д 139x. Я хотел бы узнать, как эта поломка может повлиять на здоровье моего ребенка. Буду признателен за ответы и рекомендации. Спасибо.
Данные результаты генетического анализа указывают на наличие изменений в гене NDST1, которые могут отрицательно влиять на функционирование нервной системы. Эти изменения могут быть связаны с возникновением приступов, похожих на синдром Веста. Требуется дополнительная диагностика и консультация невролога для определения дальнейшего лечения и предотвращения развития дальнейших проблем со здоровьем.