Мутации хромосом
- 2023-06-16 04:08:18
Здравствуйте, я хотел бы задать вопрос от имени моего сына, которому сегодня исполнилось 9 лет. Я полагаю, что у моего ребенка есть генетическое нарушение, то есть генетический синдром. Я заметил несколько признаков, которые хотел бы уточнить. Похоже, что моя сын имеет маленькую голову (мотивированную магнитно-резонансной томографией), сильно отстает в развитии, имеет проблемы со зрением, нарушения шейных позвонков, нарушения мелкой и крупной моторики, периодически повторяет однотипные движения, имеет вогнутую грудную клетку, плоскостопие, нарушения аппетита, дистрофию и грубые нарушения речи. Я бы хотел узнать, какие хромосомы стоит проверить для выявления этого генетического нарушения, и в каком порядке эти проверки следует проводить. Спасибо.
Для определения генетического синдрома, соответствующего описанным признакам, необходимо обратиться к генетику. Он проведет необходимые обследования и, при необходимости, назначит дополнительные тесты, включая хромосомный анализ. Только после этого можно точно определить, какое генетическое нарушение имеет место в данном случае.