Транслокация хромосом
- 2023-06-15 22:58:58
Добрый день! Я бы хотел уточнить некоторые детали, затрагивающие мою семью. Мой сын, возрастом 1,5 года, имеет задержку психомоторного развития и зрение минус 7. После прохождения кариотипа и ТМС у моего сына, была обнаружена норма. Я и мой муж тоже сдали кариотипы, в результате которых выяснилось, что у меня все в порядке, а у мужа обнаружена сбалансированная транслокация между хромосомами 2(q37) и 7(q32), которая обозначена как 46XY? t (2; 7) (q37; q32).
Мой вопрос заключается в том, является ли сбалансированная транслокация хромосом моего мужа причиной проблем, возникших у моего сына, учитывая, что кариотип моего сына нормальный? Кроме того, хотелось бы узнать, какие дальнейшие действия должны быть предприняты мной и моим мужем при планировании нашего следующего ребенка. Буду благодарен за любую информацию, которая может помочь мне разобраться с этими вопросами. Спасибо!
Здравствуйте! Сбалансированная транслокация у мужа может быть причиной задержки психомоторного развития у вашего сына, даже если кариотип у него в норме. Для планирования следующего ребенка рекомендуется провести генетическую консультацию, чтобы оценить риск повторения данной ситуации. Возможны варианты проведения пренатальной диагностики и других мер предосторожности. Обсудите этот вопрос со специалистом в области генетики.