Микроматричный анализ хромосом, дисбаланс 7 хромосомы

  • 2023-06-16 11:44:04

Здравствуйте, я хотел бы найти ответ на свой вопрос. Можете ли Вы помочь мне с расшифровкой молекулярного кариотипа моего ребенка, который имеет ЗПРР? Из результатов анализа следует, что у него имеется сложный хромосомный дисбаланс 7 хромосомы в соответствии с ISCN 2016, а именно: arr[hg38] 7p22.1p21.3(67796919426082) x1, 7q11.21(6284408867091756) x3, 7q11.23(7467847176420785) x3, 7q21.3q22.1(97393701101704244) x3. Можете ли Вы объяснить мне, что это означает и как это может влиять на состояние моего ребенка? Спасибо.

  • Павел Владимирович

    Здравствуйте. Да, я могу помочь с расшифровкой анализа. У ребенка имеется сложный хромосомный дисбаланс 7 хромосомы. Это указывает на несовпадение числа хромосом или структурные изменения в хромосомах. Для конкретной интерпретации результата анализа Вам необходимо проконсультироваться с генетиком. Он сможет дать более подробное объяснение и рассказать о возможных последствиях и терапии на основе этого дисбаланса.

    # 1438926