47 хромосом и маркерная
- 2023-06-15 23:57:22
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом относительно моей беременности. Мне было диагностировано два гена на трисомию по 21 хромосоме и один маркерный ген. Я очень боюсь, что это может привести к глубокой умственной отсталости у моего будущего ребенка. Я всё ещё хочу сохранить беременность, но не могу не задать вопрос - насколько вероятен такой прогноз врачей?
Также меня беспокоит то, что результаты анализа на хромосомы были готовы через два дня после процедуры. Я задумалась над вопросом, могут ли врачи допустить ошибку в результате, так как хромосомы ещё могут не быть готовыми для исследования. У меня в 13 недель беременности на ТВП было замечено 2,3 мм, что ещё больше усиливает мои сомнения.
Буду благодарна за ваше мнение и рекомендации в этом вопросе. Спасибо.
Здравствуйте! Спасибо за ваш вопрос. Отмечу, что трисомия по 21 хромосоме является наиболее распространенным типом хромосомных нарушений, который может сопровождаться глубокой умственной отсталостью и другими проблемами со здоровьем. Однако, в вашем случае также обнаружена маркерная хромосома, что является более редким типом нарушения и может привести к более непредсказуемым последствиям для развития ребенка.
Важно отметить, что каждый случай хромосомной патологии уникален, и прогноз возможных последствий зависит от многих факторов, включая конкретные гены, которые затронуты, и степень тяжести нарушения.
Оставление или прерывание беременности - это личный выбор каждого человека, и я понимаю, что это может быть очень сложное решение. Если вы хотите продолжить беременность, то я рекомендовал бы обсудить все возможные последствия с вашим врачом генетиком или другим специалистом, который сможет провести более подробную оценку рисков для вашего ребенка.
Что касается вопроса об ошибке в анализе хромосом, то стандартные методы исследования имеют высокую точность, но, конечно, никакой тест не может гарантировать 100% точность. Однако, в большинстве случаев выходит точный результат, и если вы не уверены в достоверности полученных данных, можно обсудить этот вопрос с врачом и получить дополнительные консультации.
По поводу вашего ТВП в 13 недель - 2,3 мм - это значение находится в границах нормы, и это хорошо. Однако, отмечу, что ТВП является лишь одним из многих показателей, которые используются для оценки рисков развития хромосомных нарушений, и его значение нельзя рассматривать отдельно от других факторов.
Надеюсь, я смог помочь вам более понятно оценить вашу ситуацию. Если у вас есть дополнительные вопросы или требуется дополнительная консультация, не стесняйтесь обратиться к специалисту по генетическим заболеваниям, который сможет дать более подробную оценку вашей ситуации.