Транслокация хромосом
- 2023-06-15 22:24:38
Здравствуйте, я и мой муж планируем беременность, однако у нас небольшой опыт, так как у меня уже было 2 выкидыша на низком сроке (4-5 недель). Поэтому мы сдали анализы, включая кариотип, тромбофилию и фолатный цикл. Результаты показали, что мой кариотип нормальный, но я имею мутации в фолатном цикле и в тромбофилии (ген F13A1 гетерозигота, ген Серпин 1 гомозигота). Однако мне уже назначили лечение и я относительно спокойна. Больше меня волнует мой муж, так как у него обнаружена реципрокная транслокация между 14 и 16 хромосомами. Я бы хотела узнать насколько это опасно и какие могут быть риски для нашего будущего ребенка. Заранее огромное спасибо за помощь.
Здравствуйте, спасибо за обращение. Реципрокная транслокация между 14 и 16 хромосомами у мужа может увеличить риски развития генетических нарушений у ребенка во время беременности. Частота этих рисков зависит от деталей транслокации и предшествующей медицинской истории семьи. Вам следует назначить встречу с генетиком и генетическим консультированием для обсуждения рисков и определения возможного плана действий. Мы рекомендуем вам посетить врача, чтобы получить индивидуальную консультацию и план действий, и, желательно, пройти генетический анализ. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, не стесняйтесь их задавать.