Может ли мозаичная форма синдрома Клайнфельтера показать ложный резудьльтат
- 2023-06-16 11:17:05
Здравствуйте, я хотел бы уточнить вопрос по поводу результатов кариотипирования при подозрении на мозаичную форму Синдрома Клайнфельтера. Мне стало известно, что образец материала - кровь из вены - был проанализирован для определения наличия синдрома, но результат выявил нормальный набор хромосом 46, XY (11). Я задумался, возможно ли, что в этом случае кариотипирование могло ошибочно показать ложный результат в связи с мозаичной формой Синдрома Клайнфельтера? Я бы хотел получить подробную информацию по данному вопросу, учитывая все нюансы и детали. Будет ли необходимо повторить анализ или провести дополнительные исследования для точного диагноза? Спасибо.
Здравствуйте! Кариотипирование может дать ложный отрицательный результат при мозаичной форме Синдрома Клайнфельтера, когда в ограниченном числе клеток может присутствовать дополнительная Х-хромосома. Однако, если анализ кариотипа показал нормальный набор хромосом, то скорее всего у вас отсутствует дополнительная Х-хромосома и вы не страдаете Синдромом Клайнфельтера. Я рекомендую обратиться к врачу-генетику для выполнения подробного обследования и получения консультации.