Мозаичная форма моносомии по хромосоме 20
- 2023-06-15 18:07:45
Добрый день! Я уже достаточно долго стараюсь забеременеть - 7 лет, чтобы быть точным. Наконец-то мы решились на процедуру эко, и дело пошло быстро. Однако нам предложили сделать биопсию эмбриона, и результат получился неутешительным - мы обнаружили мозаичную форму моносомии по хромосоме 20, обозначенную как mos sig (20) *1/(1-22, X) *2. Я хочу понять, что это значит? Насколько я понимаю, проблема связана с 20-й хромосомой, но что именно это значит и как оно влияет на возможность забеременеть? Мы еще не записались на консультацию к генетику, но я очень хотел бы понимать, что происходит и что нам делать дальше. Заранее большое спасибо за ваш ответ.
Здравствуйте,
Да, по результатам биопсии эмбриона у вас обнаружилась мозаичная форма моносомии по хромосоме 20. Это означает, что в определенных клетках эмбриона отсутствует одна хромосома номер 20.
Хромосома 20 содержит гены, которые участвуют в различных процессах в организме, таких как формирование иммунитета, регуляция аппетита и метаболизма, функционирование сердечно-сосудистой и нервной системы.
Однако, это не означает, что в случае моносомии по хромосоме 20 все эти процессы будут нарушены. Каким образом наличие или отсутствие конкретных генов влияет на развитие организма, пока неизвестно.
В любом случае, вы правы в том, что вам нужно обратиться к генетику для получения более детальной информации о возможных последствиях моносомии по хромосоме 20 и принимать решение о дальнейшем планировании беременности.