Мозаичная форма трисомии по хромосоме 20
- 2023-06-16 16:01:09
Здравствуйте, хотелось бы получить ваше разъяснение по поводу результатов ПГД. В моей женщине была обнаружена мозаичная форма трисомии по хромосоме 20, а именно Mos seq (20) x3 /(1-22, X) x2. Хотелось бы узнать, какие варианты развития ребенка возможны при переносе такого эмбриона. Какие физические или психические отклонения могут быть у нашего ребенка? Является ли возможным рождение здорового малыша в данной ситуации? Мы с мужем находимся в сложном эмоциональном состоянии и пытаемся принять правильное решение в отношении переноса такого эмбриона. Заранее хотелось бы выразить благодарность за вашу помощь и точный ответ на мои вопросы.
Здравствуйте,
ПГД – это метод диагностики генетических заболеваний. В вашем случае обнаружена мозаичная форма трисомии по хромосоме 20. То есть на некоторых клетках эмбриона есть дополнительная копия хромосомы 20.
К сожалению, у детей, рожденных с мозаичной формой трисомии по хромосоме 20, могут быть различные медицинские проблемы. Однако, какие именно проблемы могут возникнуть, зависит от конкретных обстоятельств и может быть различным у каждого ребенка. Возможны физические проблемы, такие как рост и развитие, недостаточность мозга, проблемы с мускулатурой и кости. Также возможны проблемы с психическим развитием.
Что касается вероятности рождения здорового малыша, то она зависит от конкретных обстоятельств и не может быть определена на основе одного результата ПГД. Однако можно сказать, что вероятность рождения здорового малыша увеличивается при использовании эмбрионов без генетических нарушений.
В любом случае, принятие решения о выполнять или нет перенос такого эмбриона должно быть сделано при участии врачей, которые знакомы со всеми деталями вашего медицинского случая.
Желаю вам удачи!