45х/47ххх Мозаичная форма
- 2023-06-16 10:57:06
Здравствуйте, мне очень страшно, потому что у моей дочки только что было обнаружено генетическое заболевание 45х[20]/47ххх[16]. Я хотела бы узнать, насколько это опасно и чего мне ждать в будущем? Читая описание болезни, у меня в голове прекрасно визуализируется узкое небо, проблемы с питанием и негативные изменения в теле. Она не может питаться нормально, и если не ест в необходимых количествах, то страдает от отказа от еды, что меня очень беспокоит. Она также имеет широкую грудную клетку, а ее ногти постоянно смотрят вверх. Меня также беспокоят предупреждения о возможной умственной отсталости, бесплодии и деформации тела в будущем. Пожалуйста, объясните мне, что может случиться и как я могу помочь моей дочке бороться с этой болезнью.
Здравствуйте, ваша дочь страдает генетическим заболеванием, которое называется синдромом Тернера. Это состояние вызвано отсутствием одного из двух X-хромосом у девочки. Симптомы, которые вы описали, могут быть характерными для этого синдрома. Но каждый пациент может иметь свой уникальный набор симптомов и степень их проявления, поэтому необходимо провести дополнительное обследование. Главными рекомендациями для управления синдромом Тернера является раннее начало заместительной терапии гормонами и тщательное наблюдение со стороны специалиста в области генетики, эндокринологии и других соответствующих областей медицины. Я рекомендую обратиться за дополнительной консультацией к специалисту в данной области.