Трисомия хромосомы 16. Мозаичная форма. Сохранение беременности
- 2023-06-16 14:15:23
Здравствуйте, я беременна уже третий раз, и оба раза рожала в срок. Мои дети родились здоровыми без никаких патологий, последние роды были в 2008 году. На данный момент я нахожусь на 22-23 недели беременности и проводила ХМА (амниотическая жидкость), в результате которой установлен диагноз - мозаичная форма трисомии хромосомы 16 со степенью мозаицизма около 20%, по УЗИ обнаружен гиперэхогенный кишечник и малый к сроку плод. Генетика заключила, что у плода мозаичный вариант ХА с кариотипом 46, XX47, XX, +16, а также обнаружен ВПС и гиперэхогенный кишечник. На консилиуме мне была рекомендована прерывание беременности, но я пока отказалась от этого. Я понимаю, что ВПС не уйдет, но какие прогнозы, если я решу сохранить беременность?
Здравствуйте, трисомия хромосомы 16 является редким генетическим нарушением. Мозаичный вариант ЗПС у ребенка свидетельствует о том, что не все клетки плода имеют дополнительную хромосому 16. Однако, присутствие гиперэхогенного кишечника и малой массы плода связаны с нарушениями развития. В данном случае, сохранение беременности может повлечь за собой различные осложнения и риски, связанные с развитием плода, включая преждевременные роды, проблемы со здоровьем младенца при рождении, или даже его смерть. Я бы рекомендовалa Вам обсудить все возможные риски и прогнозы с генетиком и врачом-акушером, чтобы принять информированное решение о дальнейших действиях.