Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5
- 2023-06-16 03:40:53
Здравствуйте, я хотел бы уточнить информацию относительно моей ситуации. Мне 31 год, а моему мужу 32 года, и мы бесплодны уже более 8 лет. У моего мужа диагностировали тератозооспермия, а у меня хронический эндометриоз и СПКЯ. Я не имею опыта беременности, и мой муж не имеет детей. Ранее нас отправили на программу ЭКО, но свежий перенос эмбрионов был отменен из-за угрозы гиперстимуляции. В результате мы заморозили 10 эмбрионов и провели 4 крио протокола. Два крио протокола прошли успешно, но уровень ХГЧ начал падать в неудачных крио протоколах. Кариотип у моего мужа и меня нормальный. В прошлом месяце мы решили повторить программу ЭКО и провести ПГС диагностику. Согласно результатам, мы заморозили 5 эмбрионов и отправили один на ПГС диагностику. Полученный результат mos seq(5q15q35.3) x1/(1-22) x2, (X, Y) x1, мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Нужна ваша помощь в толковании результатов и разъяснении, можно ли переносить такой эмбрион. Кроме того, я желаю узнать, возможно ли, что оставшиеся 4 эмбриона не содержат хромосомных отклонений?
Данный результат PGD показывает, что у одного из замороженных эмбрионов есть мозаичное наличие сегментарной делеции хромосомы 5. Это значит, что некоторые клетки в этом эмбрионе имеют эту делецию, а другие - нет. Данный эмбрион можно переносить, но существует вероятность высокого риска развития патологии у плода из-за наличия хромосомной аномалии. Что касается оставшихся 4 эмбрионов, их генетический состав и наличие хромосомных отклонений нужно также проверять методом PGD.