Мозаичная анеуплоидия
- 2023-06-16 01:26:04
Здравствуйте! Я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с нашими попытками зачатия. Я и мой муж долгое время старались забеременеть, но безуспешно. В марте этого года наступила первая беременность, но к сожалению она закончилась неудачей на сроке 9 недель из-за синдрома Эдвардса. Мы оба прошли кариотипирование, и у нас были получены следующие результаты: у мужа норма, а у меня обнаружена мозаичная анеуплоидия по х хромосоме с 47ххх(2), 45х(1), 46хх(27). Мы хотели бы узнать, что делать дальше? Есть ли у нас шанс на здорового ребенка? Какие методы лечения и профилактики рекомендуются в нашем случае? Будем признательны за вашу помощь и консультацию по данному вопросу. Спасибо.
Здравствуйте. Спасибо за обращение. В вашем случае, у вас обнаружена мозаичная анеуплоидия по х хромосоме. Это означает, что у вас есть клетки, которые содержат нормальное число х хромосом, а также клетки, содержащие ненормальное число х хромосом. Существует риск возникновения более серьезных генетических нарушений в следующих беременностях. Однако, при мозаичной анеуплоидии риск менее выражен, чем при полнокомплектном наличии дополнительных хромосом. Вам рекомендуют провести генетическое консультирование вместе с мужем, чтобы узнать больше о возможных последствиях вашего генетического состояния и определить дальнейшие действия. В некоторых случаях, родители могут решить получить помощь репродуктивной медицины, например, проведение процедуры ВРТ с использованием донорских яйцеклеток или спермы, чтобы снизить риск нежелательных генетических нарушений у будущего ребенка.