Результаты НИПТ, не определен пол и анеуплоидия половых хромосом
- 2023-06-16 08:17:41
Добрый день, уважаемый врач! Я прошла первый скрининг, но не смогли взять кровь для составления риска патологий, так как была уже на 14-ой неделе, а кровь берут только до 13.6 недель. Врач посоветовал сдать Нипт для исключения основных патологий. Я прошла анализы, и, к счастью, они дали отрицательные результаты на синдромы Дауна, Эдвардца и Патау. Однако пол моего ребенка и Анеуплоидию половых хромосом не удалось определить с первого раза, и мне попросили пересдать анализы. Но, к сожалению, и после повторного анализа результаты также не дали возможности определить параметры. Это значит, что есть какие-то аномалии? При первом скрининге на узи никаких визуальных отклонений не было замечено. Что мне делать в такой ситуации? Жду вашего ответа и рекомендаций. Спасибо!
Здравствуйте. Спасибо за обращение. При НИПТ-тестировании определяются не только генетические аномалии, но и пол ребенка. Если результат не был получен, это может означать, что кровь не содержит достаточного количества фетального ДНК, что может происходить из-за различных физиологических факторов, например, позднего срока сдачи анализа. Однако, важно отметить, что отсутствие пола не является признаком патологии, а также тщательно следить за развитием ребенка с помощью ультразвуковых исследований. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком и врачом-ультразвуковой диагностики для дополнительной оценки состояния ребенка.