Анеуплоидия
- 2023-06-16 13:58:56
Здравствуйте,
Я бы хотел уточнить результаты анализа моей беременной дочери. Ей поставили диагноз анеуплоидии плода после скрининга и на УЗИ обнаружили отсутствие среднего пальца правой руки. Мы прошли биопсию ворсинок хориона и получили результаты из генетической лаборатории. Результаты показали молекулярный кариотип are(1-22) x2, (X, Y) x1. Но я бы хотел уточнить, что это означает и какие возможные отклонения могут быть после рождения.
Можно ли при беременности выяснить дополнительную информацию об этих изменениях или они видны только после рождения? Существует ли возможность предотвратить отклонения и родить здорового малыша? Интересует, будет ли отсутствие одного пальца означать проблемы на всю жизнь и какие изменения могут произойти в дальнейшем.
Благодарю Вас заранее за ответ и надеюсь на помощь.
Здравствуйте, на основании полученных данных могу сказать, что молекулярный кариотип Вашей дочери соответствует норме. Однако, отсутствие среднего пальца правой руки, свидетельствует о наличии врожденного порока развития — синдрома Делеть. Это генетическое заболевание, которое связано с неверным развитием руки и тела. Часто оно вызывает задержку развития и умственную отсталость. Отклонения могут проявиться после рождения, однако, врачи могут увидеть их на УЗИ до родов. Чтобы предотвратить отклонения, необходимо регулярно посещать врача и следовать всем рекомендациям. К сожалению, отсутствие пальца является на всю жизнь. В дальнейшем, ребенок может испытывать трудности в повседневной жизни, такие как сложности в учебе, работе и т.д. Однако, решение, как лучше поддерживать и помогать ребенку, лучше всего обсудить с педиатром и специалистами, которые помогут Вам понять, какие меры необходимы для сохранения здоровья Вашего ребенка.