В результате кариотипа 46xy, но в графе Анеуплоидия 1/47xxy,
- 2023-06-15 20:27:48
Здравствуйте, я хотел бы задать вопрос относительно результатов кариотипирования моего мужа. По данным анализа обнаружены аберрации с кариотипом 46XY и нормальным типом хромосом. В оценке 100 клеток не обнаружено клеток с аберрациями хромосом, а частота разрывов хроматид составила 0,00 на клетку. Однако, в графе Анеуплоидия по кариотипу обнаружено 1/47XXY с частотой 0,01. Я хотел бы понять, что это означает и предпринимать ли какие-либо меры? Благодарю Вас заранее за объяснение.
Здравствуйте,
Первоначальный анализ кариотипа Вашего мужа не выявил аберраций хромосом, что является хорошим знаком. Однако, обнаруженная анеуплоидия - это наличие дополнительной хромосомы X в одной из 47 обследованных клеток. Такое может происходить из-за ошибки в делении хромосом во время образования генетических клеток человека. Одна клетка с анеуплоидией не должна вызывать серьезных последствий. Однако, если это выявляется в более чем одной клетке и повторяется в других обследованиях, может потребоваться дополнительное исследование и консультация генетика. Я рекомендую Вам обсудить эту ситуацию с Вашим лечащим врачом, чтобы получить более конкретный ответ на этот вопрос.