Как AR число CAG повторов влияет на спермотогенез?
- 2023-06-16 00:31:12
Здравствуйте, уважаемый доктор. Мой диагноз - генетическое бесплодие, азооспермия. Я прошел необходимые анализы и хотел бы узнать о своих шансах на получение сперматозоидов при открытой биопсии яичка. В результате моих анализов выяснилось, что числовой результат AR (число CAG повторов) равен 26, что выше верхней границы нормы, установленной на уровне 23 повторов. Однако, AZF (наличие делеций) a+b+c+ не обнаружено. Кроме того, CFTR не обнаружено, что было проверено на наличие мутаций, таких как del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbCT, 604insA, 3944delTG, S1196X, 621+1gt, Е92К, 3272-26AG, 4015delA, 4022insT в гене, отвечающем за развитие муковисцидоза. Аллели, соответствующие 7-ми повторам в интроне 8 гена CFTR обнаружены, что является вариантом нормы. Кариотип 46, xy - нормальный мужской кариотип, а гормональный фон весь в норме. Таким образом, я бы хотел узнать, каковы мои шансы на получение сперматозоидов при открытой биопсии яичка, учитывая вышеописанные анализы и диагноз.
Шансы найти сперматозоиды при генетическом бесплодии и азооспермии невысоки, но все еще есть. Открытая биопсия яичка может помочь получить сперматозоиды и использовать их для процедуры интрацитоплазматической сперминъекции (ICSI) для зачатия. Ваше значение AR находится на границе нормы, что может указывать на некоторые проблемы с производством сперматозоидов, но это не должно полностью исключать возможность обнаружения сперматозоидов. Успех интрацитоплазматической сперминъекции может зависеть от разных факторов, и уточнить это может только Ваш врач после дополнительных исследований.