Гетерозиготное состояние мутации

Гетерозиготное состояние мутации

  • 2023-06-15 22:46:27

Здравствуйте, я прошла обследование в Москве в ФГБУ "Медико-генетический научный центр" и получила результат анализа со словами, что мои врачи не объяснили мне его смысла. Я бы хотела понять, что означает результат моего анализа, прошедшего методом прямого автоматического секвенирования на мутации в гене Notch 3 (синдром Cadasil). В анализе была выявлена мутация с.268С Т, Arg90Cys в гетерозиготном состоянии, описанная в базе данных по мутациям HGMD. Спасибо заранее за разъяснение!

  • Денис Игоревич
    Денис Игоревич Генетик

    Здравствуйте,

    В вашем гене Notch 3 была обнаружена мутация с.268С Т, Arg90Cys в гетерозиготном состоянии, что описано в базе данных по мутациям HGMD. Эта мутация связана с синдромом Cadasil. Рекомендую вам обсудить результаты вашего обследования с вашим лечащим врачом, который сможет подробнее обсудить, как эта мутация может повлиять на ваше здоровье и какие необходимы действия для профилактики или лечения. Если у вас есть дополнительные вопросы, не стесняйтесь задавать их вашему врачу.

    # 1117829

Похожие вопросы