Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство
- 2023-06-16 05:57:08
Здравствуйте, мне нужна ваша помощь в понимании результатов анализа младшего ребёнка на мутацию в гене HINT1. У моего старшего сына была подтверждена мутация в этом гене типа наследования аутосомно - рецессивный, в доминантном состоянии. В результате обследования младшего ребёнка была обнаружена нуклеотидная замена в том же гене, но в гетерозитготном состоянии. Меня беспокоит, есть ли вероятность клинических проявлений этой мутации у моего младшего ребёнка или это просто носительство? Буду благодарен за ваши пояснения и советы.
Здравствуйте! Без дополнительных исследований оценить вероятность клинических проявлений невозможно. Но по результатам генетического анализа можно предполагать, что младший ребенок является носителем мутации гена HINT1 и может передать ее своим потомкам. Если никаких клинических проявлений не наблюдалось у старшего сына и нет данных о проявлениях мутации в других людях, то можно предположить, что младший ребенок также останется носителем мутации, не развивая болезнь. Однако рекомендуется обратиться к генетику для более подробной консультации.