Гетерозиготное состояние в гене LBR

  • 2023-06-16 09:21:24

Здравствуйте. Я обращаюсь к вам с вопросом относительно результата генетического анализа, который я получил для моего ребенка. Как я могу понимать результат, который показал, что в гене LBR был обнаружен нуклеотидный вариант chr1: 225599113 GA в гетерозиготном состоянии? Наших семейных предков известно, что у них не было проблем, связанных с этим геном, поэтому я хотел бы понять, какие могут быть последствия этого варианта для моего малыша и какие действия я могу предпринять, чтобы обезопасить его здоровье. Какие меры могут быть приняты для предотвращения возможных последствий? Я надеюсь на ваше профессиональное мнение и советы. Спасибо.

  • Леонид Сергеевич

    Этот генетический вариант может быть связан с развитием биллиарной атрезии, однако настоящее значение этого варианта все еще не ясно и требует дополнительных исследований. Важно знать, что генетическая информация это всего лишь один из многих факторов, влияющих на здоровье и развитие ребенка. Хорошим подходом будет обсудить этот вариант с генетиком, чтобы оценить его реальный риск и принять индивидуальное решение по поводу дальнейшей оценки и ухода за вашим ребенком.

    # 568264