Стоит ли делать ген. Анализ в нашем случае?
- 2023-06-15 21:47:30
Здравствуйте, я обеспокоен диагнозом моего ребенка, ему поставили диагноз эпилепсия. Недавно мы сдали панель наследственных заболеваний, и результаты показали, что у него имеется ранее не описанная гетерозиготная мутация гена SDHA. Мы обнаружили, что эта мутация связана с синдромом ЛИ, паранглиомой и дилатационной кардиомиопатией.
Еще в детстве у меня была кардиомиопатия ввиде фиброэластоза. В связи с этим, хотелось бы узнать, стоит ли мне и родителям сдать генетический анализ. Пока наш ребенок не проявил симптомы указанных заболеваний, однако нам необходимо предпринять меры, чтобы избежать осложнений в будущем. К тому же, мы заметили, что экг у него портилось со временем.
Будьте добры, подскажите, какие действия в этой ситуации и что делать в случае подтверждения генетической мутации? Спасибо.
Рекомендуется родителям обсудить результаты панели наследственной эпилепсии с генетиком для оценки риска развития других заболеваний, связанных с генетическими мутациями, таких как синдром ЛИ, паранглиома и дилатационная кардиомиопатия. Родителям также следует обратиться к кардиологу для регулярного наблюдения за состоянием сердца ребенка, учитывая историю кардиомиопатии у матери. Если у ребенка будут замечены какие-либо проявления связанных заболеваний, необходимо обратиться к врачу для дополнительной оценки и лечения.