Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций

  • 2023-06-15 21:21:29

Здравствуйте, прошу помочь мне разобраться с результатами моих генетических анализов на б. Крона и язвенный колит. В первой точке анализа, связанной с некоторыми мутациями в гене NOD (CARD 15), мне были представлены следующие результаты: P268S - CT, R702W - CC, G908R - GG, ins3020 C - wt. Второй анализ связан с геном DLG 5, и его результат был описан как GG. Я хотел бы узнать, означает ли то, что результаты были GG, СT, CC, или wt о чем-либо конкретном в связи с полиморфизмами на б. Крона и язвенный колит. Кроме того, меня интересует возможность наличия предрасположенности к этим заболеваниям. Заранее большое спасибо.

  • Игорь Анатольевич

    Здравствуйте. Результаты генетических полиморфизмов на б. Крона и язвенный колит дают информацию о наличии изменений в генах, связанных с возможной предрасположенностью к этим заболеваниям.

    GG, СT, CC и wt - это обозначения различных форм генов (аллелей), которые могут быть наследованы от родителей. Каждая форма может иметь свою уникальную функцию. Результат GG означает, что у вас есть две одинаковые формы гена (гомозиготное состояние), а результаты CT или CC означают, что у вас есть две разные формы гена (гетерозиготное состояние). Wt (wild type, дикий тип) означает отсутствие мутации или изменений в гене.

    P268S, R702W, G908R и ins3020C - это обозначения конкретных мутаций в генах, связанных с возможной предрасположенностью к болезням Крона и язвенного колита. Однако, необходимо отметить, что наличие мутаций не означает, что вы обязательно заболеете этими заболеваниями, а только указывает на возможную предрасположенность.

    Конкретные рекомендации по вашему результату должен дать врач-гастроэнтеролог, который проанализирует результаты и определит дальнейшие действия в отношении вашего здоровья. Рекомендуется обратиться к специалисту для консультации.

    # 1085858