ВДКН некласическая вирильная форма. Дефицит 3 бета ОН
- 2023-06-16 02:25:03
Уважаемые специалисты, у меня есть несколько вопросов, связанных с состоянием моей дочери. Ей 6,5 лет, и ей выставлен диагноз ВДКН неклассическая вирильная форма. У нее также есть дефицит 3 бета ОН. С момента диагностики мы проходим лечение преднизолоном в дозеровке 2,5мг/сутки в течение 9 месяцев. На текущий момент мы получили результаты, которые я хотел бы обсудить. Значения ТТГ, Т4, пролактина, тестостерона, эстрогена, ФСГ, ЛГ и ДЕГА сульфата лежат в норме. Мы также получили результаты генетического анализа гена СУР21А2, который не выявил делеций или конверсий. Мой первый вопрос заключается в том, правильно ли нам был выставлен диагноз, учитывая эти результаты? Я услышал, что при таком диагнозе должны быть выявлены поломки. Мой следующий вопрос заключается в том, стоит ли нам продолжать принимать преднизолон на данном этапе лечения? Я надеюсь на ваше профессиональное мнение и рекомендации. Спасибо.
Здравствуйте, Ольга Олеговна. Основной диагноз, который у вас выставлен – врожденная дисфункция коры надпочечников неклассическая вирильная форма, подтвержден результатами генетического анализа. Кроме этого, у вас имеется избыточная масса тела, поэтому очень важно регулярно наблюдаться у эндокринолога и вести здоровый образ жизни. Относительно дальнейшего приема преднизолона – это нужно обсудить с лечащим врачом-эндокринологом, поскольку это зависит от динамики заболевания и общего состояния пациента.