Некласичесеая форма ВДКН

Некласичесеая форма ВДКН

  • 2023-06-16 06:07:44

Здравствуйте! Мой ребенок, возрастом 1 год 10 месяцев, недавно получил первую инфантрикс гекса вакцину, и через 2 дня появилась пигментная полоса по средней линии живота. С момента рождения он страдает сильным срыгиванием, проблемами со здоровьем, но вес всегда был в норме, и он был очень активным и любознательным ребенком. Из-за пигментной полосы врачи рекомендовали сдать репродуктивные гормоны, и анализ показал повышенный уровень 17-он с гемолизом 2 плюса. После проверки узи надпочечников, все было в норме. Однако, повторный анализ снова показал высокий уровень 17-он. Я хотел бы задать несколько вопросов:

  1. Существует ли угроза жизни? У нас есть время на дообследование, так как генетический анализ на мутацию гена будет проводиться в течение месяца. Необходимо ли сдавать еще какие-то анализы или только генетический?

  2. Стоит ли начинать гормонотерапию сразу? Может ли это вызвать опухоли? Как гормонотерапия повлияет на жизнь и развитие моего ребенка? Насколько это срочно?

  3. Возможно ли, что это временная гормональная проблема? Существует ли надежда на выздоровление?

  4. Если назначена гормонотерапия, будет ли она пожизненной?

  5. Какие шаги нужно предпринять в будущем?

  6. Может ли наш врач помочь нам с дозировками гормонов?

  7. Каковы возможные последствия всего этого? Какие выходы есть в данной ситуации? Как мы можем сделать что-то, чтобы помочь нашему ребенку? Спасибо заранее за ответы.

  • Денис Игоревич
    Денис Игоревич Генетик

    Ответ врача:

    1. На данный момент нет угрозы жизни, но дообследование необходимо проводить как можно скорее. Генетический анализ должен быть полным, включающим в себя все известные мутации, связанные с такими состояниями как данное.
    2. Начинать гормонотерапию следует только после полного дообследования. Гормоны могут вызывать опухоли, но это зависит от дозировки и других факторов. Лечение должно назначаться специалистом по эндокринологии и проводиться под его контролем. Срочность в этой ситуации зависит от результатов дообследования.
    3. Чудес не бывает, но устранение гормональной неурядицы возможно при правильном лечении. Необходимо обратиться к специалистам и следить за динамикой состояния.
    4. Гормонотерапия может быть как временной, так и пожизненной, в зависимости от причины высокого уровня гормонов.
    5. Для продолжения лечения необходимо проведение полного дообследования, назначение лечения и контроль его эффективности.
    6. Дозировки гормонов должен назначать специалист по эндокринологии.
    7. Последствия могут быть разными в зависимости от причины высокого уровня гормонов. Необходимо проведение дообследования, назначение лечения и контроль его эффективности. Важно следить за динамикой состояния и не пропускать регулярные приемы у врача.
    # 763128

Похожие вопросы