ВДКН расшифруите анализ
- 2023-06-15 19:32:56
Здравствуйте, я хотел бы уточнить информацию о состоянии моего ребенка. Ему был выставлен диагноз ВДКН соль теряющая форма по результатам молекулярно - генетического исследования в гене ВДКН СYР 21 методом ПЦР. Из отчета следует, что было обнаружено гетерозиготное носительство мутации P30L и V237E. Я бы хотел узнать, что именно означает эта диагностика и как она может повлиять на здоровье моего ребенка в будущем? Какие медицинские рекомендации я должен учесть и к кому обратиться за дополнительной информацией? Буду благодарен за любые объяснения и рекомендации, которые помогут мне лучше понять ситуацию и принять правильные решения для здоровья моего ребенка. Спасибо.
Здравствуйте! Диагноз ВДКН означает врожденный дефект коры надпочечников. Соль теряющая форма означает, что у вашего ребенка не хватает определенных гормонов, которые обычно выделяются корой надпочечников. А гетерозиготное носительство мутации P30L и V237E означает, что у вашего ребенка есть две разные мутации в гене ВДКН CYР 21, которые приводят к нарушению функции коры надпочечников и способствуют развитию ВДКН. Это генетическое исследование позволит врачам назначить правильное лечение для вашего ребенка.