ВДКН некласическая форма
- 2023-06-15 23:16:08
Здравствуйте, я обращаюсь к вам в связи с тем, что у моей дочери, которой всего 14 лет, был поставлен диагноз ВДКН неклассическая форма, Гемозиготная мутация V281L; Диагноз уточненный сопутствующий: E25.0. Мы узнали об этом случайно, когда обратились к гинекологу по поводу угревой сыпи. Но других жалоб или признаков заболевания не наблюдалось никогда. Я очень беспокоюсь, так как наша малышка очень женственная, грудь растет, цикл вовремя уже полтора года, волосатости повышенной нет.
Я прибываю в шоке, так как не знаю, что делать. Нам прописали преднизолон по 2,5мг -2 раза в день. Но дочь на глазах за пол года стала набирать вес, округлились щеки. Это заболевание так опасно? Что будет, если его не лечить? Я очень обеспокоена тем, что медикаменты могут оказать побочное воздействие на организм моей дочери. Есть ли что-то более щадящее, чем преднизолон? Буду очень благодарна за любую информацию и советы.
Здравствуйте! Ваша дочь столкнулась с редким генетическим заболеванием - врожденным дефицитом 21-гидроксилазы. Для того чтобы очистить этот дефект, ей был назначен преднизолон, который является стандартным препаратом для лечения данного заболевания. Недостатком преднизолона является возможность развития побочных эффектов, таких как изменение веса и формы лица. Однако, без этого лекарства заболевание может привести к более серьезным проблемам. Обследование проводится регулярно для определения эффективности лечения и контроля возможных побочных эффектов. Я рекомендую обсудить любые вопросы и опасения с вашим врачом, чтобы он пояснил все связанные с лечением аспекты и подробно рассказал о побочных эффектах. Возможно, есть другие препараты, но это нужно обсудить с вашим врачом.