ВДКН недостаточность 21 гидроксилазы на наличие мутаций
- 2023-06-16 08:41:59
Здравствуйте, мне нужно узнать, что означает заключение результатов моего обследования? В нем написано, что я являюсь носителем мутаций V281L(rs6471) и P453S(rs6445) в гетерозиготном состояние в гене CYP21A2. Можете ли вы объяснить, как это состояние может повлиять на мою беременность? Беспокоюсь об этом и надеюсь на вашу помощь. Спасибо.
Здравствуйте! Результаты обследования показывают, что вы являетесь носителем мутаций V281L(rs6471) и P453S(rs6445) в гетерозиготном состоянии в гене CYP21A2. Этот ген отвечает за синтез некоторых гормонов, важных для нормального развития плода. Если функция этого гена нарушена, это может привести к различным осложнениям беременности, таким как преждевременные роды или сниженный вес ребенка. Однако, вам лучше посоветоваться с генетиком или врачом-репродуктологом для более подробной консультации и планирования беременности.