ВДКН? Здали анализы хотелось бы асшифровку узнать результатов?
- 2023-06-16 04:12:18
Здравствуйте, я бы хотел задать вопрос о статусе моего здоровья. В нашей семье недавно обнаружили возможное наличие ВДКН. Мы прошли анализы для поиска наиболее частых мутаций в гене CYP21A1 и сегодня получили результаты. Хотелось бы узнать, что значит обнаруженная деления гена в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант L1e172Asn в неизвестном состоянии. Будет ли это влиять на меня и какие дальнейшие действия следует предпринять? Спасибо заранее за ответ.
Здравствуйте! Из ваших слов я понимаю, что вам была поставлена диагностика ВДКН и проведены генетические исследования. Результаты показали наличие изменений в гене CYP21A1 в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант L1e172Asn в неизвестном состоянии. Возможно, вам нужно будет пройти дополнительные обследования и консультации со специалистами, чтобы понять, как это может повлиять на ваше здоровье. Рекомендую обратиться к вашему лечащему врачу для получения подробной консультации и планирования дальнейших мероприятий.