У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо
- 2023-06-16 11:41:39
Добрый день! Я бы хотел провести расшифровку генетического анализа. В результате метода количественного MLPA анализа был осуществлен поиск вариантов нуклеотидной последовательности c.15211523delCTT (F508del; p. Phe508del) и c.1399CT (L467F; p. Leu467Phe), а также был проведен анализ числа копий экзона 11 гена CFTR (NM000492), кодирующего белок муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости. Я понимаю, что у меня были проведены эти анализы, но я бы хотел узнать, был ли обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del; p. Phe508del) или вариант нуклеотидной последовательности c.1399CT (L467F; p. Leu467Phe). Также меня интересует, было ли зарегистрировано число копий экзона 11 гена CFTR. Буду признателен, если вы мне поможете разобраться в результатах анализа. Большое спасибо.
Здравствуйте! Результаты генетического анализа показали, что у вас не обнаружены патогенные варианты генов, связанных с муковисцидозом. Однако, было зарегистрировано наличие двух копий экзона 11 гена CFTR. Пожалуйста, проконсультируйтесь со своим лечащим врачом для более подробной интерпретации результата анализа и обсуждения возможных дальнейших действий.