Результаты генетического анализа
- 2023-06-16 00:51:29
Здравствуйте, мне нужна ваша помощь с результатами обследования. Мой ребенок родился на 34 неделе и с тех пор находится на ИВЛ. У него нет глотательного и кашлевого рефлекса, а также движения глазных яблок и в шее. Он не может двигать головой вообще и его мышечный тонус снижен, а рефлексы угнетены. В событиях также наблюдается поза лягушки и тетрапарез. Мой ребенок не испытывает боли, но у него гипомимия. Нейромиография выявила, что нервный импульс не доходит до мышц. Мы уже исключили СМА, синдром Эдвардса и Поадера-Вилли/Ангельмана. Пожалуйста, помогите мне понять, что все эти результаты означают и что мне следует делать дальше.
По описанию симптомов, возможно, врачей интересуют такие заболевания, как миастения грунтоневральная, ботулизм или синдром Гийена-Барре. Необходимо дополнительное обследование и консультация специалистов для уточнения диагноза и лечения.