Подозрение на Муковисцидоз
- 2023-06-16 10:49:35
Здравствуйте, мне нужен ваш профессиональный совет по поводу моего скрининга на муковисцидоз в роддоме, так как результат первоначального теста был чуть завышен и после повторного теста показатель составил 77. К сожалению, мои почтовые пробы тоже являются высокими, с результатами 120, 112 и 111. Мне становится все более и более ясно, что у меня может быть муковисцидоз. Я очень переживаю из-за этого, так как никто в нашей родни не страдал этим заболеванием или не был носителем. Я хотел бы узнать, есть ли шансы на то, что это ошибка в диагнозе или это уже неизбежность? Нам вместе с мужем пришло в голову идея сдать анализ на носительство и я хотел бы услышать ваше мнение по этому поводу. Я буду очень благодарен за вашу помощь и консультацию по данному вопросу.
Здравствуйте(ка). Результаты скрининга и почтовых проб показывают подозрение на муковисцидоз. Однако, для подтверждения диагноза необходимо пройти дополнительные обследования у генетика и/или педиатра-пульмонолога. Существует возможность, что диагноз ошибочный, но для этого также необходимо провести несколько дополнительных исследований. Сдача анализов на носительство может помочь понять, есть ли у вас генетическая предрасположенность к данному заболеванию. Я бы порекомендовал(а) найти опытного специалиста и получить точный диагноз.