Уточнение по результатам генетического теста (подозрение на синдром Шерешевского-Тернера)
- 2023-06-16 10:27:19
Добрый день, я бы хотела задать вопрос, связанный с моей беременностью на 15-ой неделе. Недавно мне был сделан генетический тест, в результате которого было выявлено пониженное количество Х-хромосом. Я не нахожусь в РФ, поэтому перевод комментария из отчета гласит: "Недостаточно представлен Х-хромосомный материал, вероятно, материнского происхождения, что исключает возможность оценки анеуплоидии половых хромосом у плода." Он также указал на возможное наличие у плода синдрома Шерешевского-Тернера и порекомендовал повторную проверку моей крови на наличие "х-хромосом".
Мне также пояснили, что пониженное количество (менее 60% от некоей нормы) может быть связано с возрастом +35 (мне 37 лет), либо с природной особенностью. Я хотела бы уточнить, действительно ли возможно такое пониженное количество или это может быть связано со снижением с возрастом? Спасибо большое.
Добрый день! Ваш вопрос весьма актуален и многие будущие мамы задают его врачам, когда получают результаты генетического тестирования. Действительно, низкое количество Х-хромосом может быть связано со многими факторами, включая природную особенность или возраст. Риск возникновения синдрома Шерешевского-Тернера увеличивается с возрастом матери, но это не означает, что у всех женщин после 35 лет будет данное отклонение. Процентное отношение Х-хромосом к общему количеству хромосом может колебаться в пределах нормы, и рекомендация на повторную проверку крови должна уточнить этот показатель. Необходимо обсудить с Вашим лечащим врачом не только результаты, но и последующие шаги в обеспечении здоровья Вас и Вашего будущего малыша. Важно быть внимательной к своему состоянию, следить за здоровым образом жизни и регулярно посещать врача. Желаю Вам здоровья и благополучного родоразрешения!