Результаты генетического анализа
- 2023-06-16 09:08:13
Добрый день! Я хотел бы получить консультацию по результатам генетического анализа, проведенного моему двухлетнему сыну. У него задержка психо-моторного развития, и он начал ползать на руках и коленях в год и два месяца. В возрасте год и восемь месяцев он начал ходить без опоры, но в настоящее время у него отсутствует связная речь, и он говорит только звуки и отдельные слоги. Предварительный диагноз - задержка психо-моторного развития. Я прикладываю результаты генетического анализа для вашего ознакомления. Пожалуйста, могли бы вы интерпретировать результаты анализа и дать нам рекомендации, что делать дальше? Спасибо за вашу помощь и поддержку.
Здравствуйте, Светлана! Согласно результатам генетического анализа, было обнаружено изменение гена TUBA1A, которое может привести к различным патологиям центральной нервной системы. Необходимо дополнительное обследование и консультация невролога для определения дальнейших мер по оказанию медицинской помощи вашему ребенку.