Трисомия 13 хромосомы
- 2023-06-16 13:19:30
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с моей первой беременностью, которая закончилась неудачно - на сроке 7 недель беременность замерла из-за трисомии 13 хромосомы. Однако, меня интересует результат генетического исследования, в котором была обнаружена rsa(13) x3, Xx2. Я хотела бы уточнить, возможно ли, что у меня или моего супруга есть два соединенных 13 хромосомы, приклеенные друг к другу, и при этом мы остаемся здоровыми? Или в этом случае 13 хромосома может соединиться только с другой хромосомой? Кроме того, мы прошли анализ на кариотип и ждем результатов. Буду благодарна за ваше экспертное мнение и консультацию. Спасибо.
Добрый день! Спасибо за Ваш вопрос. Рад, что Вы сдали анализ на кариотип, это хороший первый шаг в изучении Вашей генетической составляющей. Относительно Вашего гипотетического вопроса, Ваше состояние кроется в сложности трисомии 13-й хромосомы. В общем случае, проводимые генетические исследования не выявляют предрасположенность к такому заболеванию. Однако, точный ответ можно получить только после сдачи указанного анализа. В любом случае, Вам следует обратиться к врачу-генетику или другому специалисту с соответствующей квалификацией, чтобы получить наиболее подробную консультацию. Берегите себя и свое здоровье!